Syndroom van Wolfram


Eye Hope Foundation

Toeterdonk heeft een duidelijk sociaal kantje. Niet alleen hebben veel van onze leden zich al ingezet in sociale organisaties, als vrijwilliger of professioneel, in binnen- of buitenland; Toeterdonk engageerde zich van bij de start om minstens één benefietconcert per jaar te spelen. Zo speelden we vorig jaar ten voordele van Ninafri in het Zuiderpershuis te Antwerpen.

Dit jaar is het wel heel speciaal voor Bertha en Viktor, twee kinderen met het syndroom van Wolfram. Zij zijn de enige gekende dragers van dat syndroom in Vlaanderen.

Wolfram is een zeer zeldzame erfelijke afwijking die vanaf jonge leeftijd het zenuwstelsel gradueel aantast, beginnend bij de zintuigen. Na de kleuren verdwijnt het volledige gezichtsvermogen. Vervolgens valt diabetes te verwachten, verlies van het gehoor en schade aan de hersenen.

Eye Hope Foundation zoekt nu fondsen voor onderzoek naar een behandeling hiervoor. Ondanks het succes van het stamcelinstituut blijft toepassing van hun resultaten bij de mens nog hypothetisch, opgesloten in hun labo’s, zolang er niet snel nog meer onderzoek gebeurt, en dus genoeg fondsen gevonden worden.
Eye Hope Foundation kadert in de Koning Boudewijn-stichting: giften zijn dus fiscaal aftrekbaar.

Prof. Catherine Verfaillie

(Bron: KU Leuven)

Catherine Verfaillie leidt het Stamcelinstituut aan de KU Leuven, wereldwijd koploper in stamcelonderzoek. In Leuven afgestudeerd als arts bleef Cathérine als onderzoeker enkele jaren verbonden aan haar Alma Mater, maar week ze uit naar de University of Minnesota en startte aldaar het Stem Cell Institute. In 2003 reikt de Leuvense universiteit haar een
eredoctoraat uit. Twee jaar later keert ze terug naar de Leuvense heimat, en start daar een nieuw stamcelinstituut. Wij vernemen dat ook andere universiteiten haar spoor beginnen te volgen.
Om haar palmares na te lezen heeft u wel wat tijd nodig. Begin bijvoorbeeld op Wikipedia, en daarna op Wie is Wie van de KU Leuven.
Haar ontdekking dat volwassen stamcellen uit het beenmerg kunnen geherprogrammeerd worden tot embryonale types levert haar niet alleen verschillende internationale awards op, maar vooral hoop op een afdoende behandeling van o.m. hemofilie, diabetes, Parkinson, Alzheimer, én Wolfram.

Een beetje technisch

Prof. Catherine Verfaillie schreef volgende tekst :

Er bestaan zo’n 5000 ziektes die veroorzaakt worden door een aangeboren mutatie. Door deze gen mutaties functioneren bepaalde lichaamscellen niet correct, en wordt de patiënt ziek. Gezamenlijk vormen deze aandoeningen, die elk afzonderlijk (uiterst) zeldzaam zijn, een veel voorkomend gezondheidsprobleem. Sommige van deze aandoeningen kunnen behandeld worden door eiwittherapie, door manipulatie van de voeding, of door stamcel- of orgaantransplantatie. Veel genetische aandoeningen komen echter niet in aanmerking voor die behandelingen.
Gezien de oorzaak van deze ziekten een gemuteerd gen is, wordt nu veel onderzoek gedaan naar manieren om dat specifiek gen in de cel te corrigeren in ofwel de voorlopercellen voor weefselcellen, ofwel in de mature weefselcellen zelf.

Het syndroom van Wolfram wordt veroorzaakt door een mutatie in het Wolframin-II gen. Door de mutatie zijn een aantal weefselcellen veel meer gevoelig aan stress, en sterven ze daardoor op relatief jonge leeftijd af. Dit geeft aanleiding tot diabetes (suikerziekte), gehoorvermindering, blindheid, en later ook hersenafwijkingen.

CRISPR-CAS laat ons toe om in bepaald gen te knippen, en er dan een juist stukje DNA in te plakken, om op die manier de mutatie verwijderen. Op deze manier wordt het nu mogelijk om het ‘genoom te genezen’. Aan de KU Leuven wordt onderzocht of de nieuwste CRISPR-CAS techniek om gen-correctie te verkrijgen zou kunnen gebruikt worden om bij kinderen met het syndroom van Wolfram het verlies van oogcellen en misschien ook insuline produceren cellen of hersencellen te voorkomen. Ook al wordt er snel vooruitgang geboekt, de resultaten van dit onderzoek blijven tot dusver in het lab. Het is inderdaad belangrijk om te onderzoeken of er geen schadelijke effecten van dit ‘knip-en-plak’-werk in andere genen ontstaan, en om te zien hoe goed we de vele weefselcellen die aangetast zijn kunnen bereiken via CRISPR-CAS. Maar, we hopen dat dit maar een kwestie van tijd (en menselijke breinen en geld) zal zijn, en dat dit onderzoek in de nabije toekomst zal kunnen gebruikt worden om blindheid en hersenaandoeningen bij kinderen met de Ziekte van Wolfram te stoppen of zelfs te genezen.” Even terzijde: dit noemen wij fundamenteel genetisch onderzoek.

Als vriend van de familie van Viktor wordt Cathérine de meter van Toeterdonks project:

“Help! De taart staat in brand!”

In dit muzikaal sprookje op tekst van Ann Van Dessel, met tekeningen van Gonda Cleynhens heeft Driess de Draak een gigantisch probleem: hij kan de kaarsjes op zijn verjaardagstaart niet uitblazen. Hij blaast ze ààn. En je mag pas een wens doen als je kaarsjes uit zijn. En wensen hééft hij!
Bertha Bever is zijn beste vriendinnetje. Op haar verjaardagsfeestje fluit Bertha haar kaarsjes één na één uit. Hoe doet ze dàt? Misschien kan Bertha hem leren blazen? Dirigent/componist Simon Van Hoecke vindt de oplossing…

Driessje Draak

Na de première in Haacht bleek dit sprookje erg leuk voor de kinderen, en nogal ontroerend voor sommige van hun ouders.
Simon bedacht de grote lijnen van het verhaal na een simpele vraag om een benefietconcert van de tante van Bertha.
Daarom is Toeterdonk ook zélf meter van dit project. Én er blijken nu familiale connecties tussen Toeterdonk en beide kinderen te zitten!
De families van Viktor en Bertha zullen dan ook aanwezig zijn op dit concert, net zoals prof. Verfaillie.
Kinderen van élke leeftijd zijn welkom: randanimatie achteraf is voorzien voor de kleinsten; voor de groteren wenkt de toog!

Benefietconcert “Help! De taart staat in brand!”

En nu?

Met dit project willen we op de eerste plaats de aandacht opeisen die het stamcelinstituut verdient. Daarnaast zoekt deze fanfare overtuigde sponsors; niet voor haar eigen project, maar voor het onderzoek aan Wolfram, en, bij uitbreiding, Cathérine’s labo.
Daarom rekent Toeterdonk op u.

Dank!

Tickets voor het benefietconcert van “Help! De taart staat in brand” zijn beschikbaar.